Quando Íkaro Marçal nasceu, o silêncio tomou conta da sala de parto. Enquanto outras famílias celebravam a chegada de um bebê, sua mãe, Irailde Marçal, tentava compreender um diagnóstico raro que mudaria o rumo da vida da família: a síndrome de Apert. A condição genética afeta a formação do crânio, da face, das mãos e dos pés e pode comprometer funções essenciais, como a respiração.
Hoje, aos 10 anos, Íkaro acumula uma trajetória marcada por superação. Desde os primeiros meses de vida, passou por 14 cirurgias para corrigir alterações provocadas pela síndrome. Entre os procedimentos mais delicados, precisou realizar uma traqueostomia para garantir a passagem adequada de ar até os pulmões.
Agora, a família se mobiliza para que ele consiga realizar uma cirurgia de avanço da face, considerada uma das etapas mais importantes do tratamento. A expectativa é que o procedimento amplie as vias aéreas superiores, melhore a respiração e aumente a independência da criança.
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Uma síndrome rara que afeta o desenvolvimento
Segundo o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, que atende em São Paulo, a síndrome de Apert é causada por alterações no gene FGFR2, responsável pelo desenvolvimento ósseo durante a gestação.
A principal característica da condição é o fechamento precoce das suturas do crânio, fenômeno conhecido como craniossinostose. Os pacientes costumam apresentar alterações faciais, olhos mais proeminentes e fusão dos dedos das mãos e dos pés.
“O diagnóstico precoce permite organizar o acompanhamento por diferentes especialistas e reduzir o risco de complicações que podem comprometer o desenvolvimento da criança”, explica Ribeiro.
O especialista destaca que a síndrome afeta diferentes sistemas do organismo e exige monitoramento contínuo. “Cada paciente apresenta necessidades específicas. O tratamento adequado envolve planejamento ao longo dos anos para preservar funções importantes e promover mais qualidade de vida”, afirma o geneticista.
Desafios diários além das cirurgias
Ao longo dos anos, a traqueostomia permitiu que Íkaro sobrevivesse e realizasse outros procedimentos necessários. No entanto, ela também trouxe limitações importantes para sua rotina.
Segundo Irailde, o filho não pode tomar banho sozinho, entrar em piscinas ou dormir sem supervisão. A necessidade de monitoramento constante influencia diretamente sua autonomia e seu desenvolvimento.
“Aprendi que respirar não é algo automático para todo mundo. Quando essa conquista depende de tantos cuidados, cada dia passa a ter um significado diferente”, relata a mãe.
As dificuldades respiratórias persistem devido às alterações anatômicas provocadas pela síndrome. Por isso, a cirurgia de avanço da face é vista pela família como uma oportunidade de reduzir parte dessas limitações.
Cirurgia pode transformar a qualidade de vida
De acordo com Ribeiro, a cirurgia de avanço da face média tem impacto muito além da aparência. O principal objetivo é ampliar o espaço das vias aéreas superiores e melhorar a respiração dos pacientes.
A intervenção também pode favorecer a mastigação, a fala, a proteção ocular e o posicionamento das estruturas faciais. Em alguns casos, os ganhos respiratórios são tão significativos que podem permitir a retirada da traqueostomia após avaliação médica.
“Não se trata apenas de um procedimento reconstrutivo. Em muitos pacientes, a cirurgia representa um avanço importante na funcionalidade e na saúde respiratória”, destaca o geneticista.
Enquanto aguarda a nova etapa do tratamento, a família mantém uma campanha para arrecadar recursos e tentar antecipar o procedimento. Para Irailde, cada desafio superado reforça uma certeza construída ao longo de uma década.
“Íkaro enfrentou situações que muitos adultos teriam dificuldade de suportar. Mesmo assim, nunca perdeu a alegria. Nosso maior desejo é que ele possa respirar melhor e conquistar a autonomia que merece”, conclui.