O especilaista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, conhecido como criador do canal “Aviões e Músicas”, recebeu o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob. A confirmação do quadro foi compartilhada nas redes sociais após semanas de investigações neurológicas.
O caso de Lito reacendeu o interesse público sobre o que a ciência sabe a respeito da efermidade considerara rara.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma espécie de desordem cerebral rara, de caráter neurodegenerativo e fatal. Ela pertence ao grupo das encefalopatias espongiformes transmissíveis, sendo provocada por um agente infeccioso denominado prion.
Os prions são partículas de proteínas anormais altamente estáveis e resistentes aos métodos convencionais de desinfecção físico-química. No organismo humano e de outros mamíferos, existem proteínas saudáveis encontradas nas células do sistema nervoso conhecidas como proteína prion celular (PrPc).
Em condições normais, a PrPc desempenha papéis fisiológicos importantes, como a proteção dos neurônios contra a morte celular.
No entanto, por razões científicas que ainda não foram totalmente esclarecidas, essas proteínas podem apresentar erros durante a formação. O fator faz com que elas sofram alterações estruturais, o que as torna infecciosas e tóxicas.
A presença dessas proteínas anômalas leva a uma reação em cadeia no cérebro, onde proteínas saudáveis são corrompidas e os neurônios começam a morrer. Com o acúmulo das partículas nocivas, o tecido cerebral sofre danos estruturais que lhe conferem uma aparência de caracterísitca de esponja.
Sintomas e evolução rápida
Diferente de outras doenças neurodegenerativas progressivas mais comuns, como o Alzheimer, a velocidade da degeneração psicomotora associada à doença de Creutzfeldt-Jakob é significamente superior. O declínio cognitivo e motor é veloz, e os principais sintomas descritos pela medicina incluem:
- Comprometimento motor: perda de coordenação motora (ataxia) e tremores;
- Acometimento muscular: espasmos musculares involuntários (mioclonia) e paralisias;
- Problemas cognitivos: perda rápida de memória, desordem mental aguda e demência;
- Outras disfunções: distúrbios visuais severos, dificuldades na fala, fadiga e alterações no sono.
Atualmente, estima-se que 90% das pessoas acometidas evoluem para óbito em até um ano após as primeiras manifestações clínicas. Por esse motivo, a indicação médica está em suporte paliativo multidisciplinar para aliviar dores e controlar sintomas neurológicos do paciente.
Como a doença ocorre e o mapeamento de causas
De acordo com as investigações clínicas, a doença aparece de quatro formas principais.
A mais comum é a chamada de “esporádica”, que corresponde a 85% dos casos. Nessa manifestação, a causa exata da deformação proteica é desconhecida, inexistindo padrão de transmissão conhecido ou histórico familiar relacionado.
A segunda é hereditária ou familiar, que tem cerca de 5% a 15% de ocorrência. Ela é originada por mutações genéticas específicas transmitidas familiarmente.
Em terceiro lugar está a latogênica, que corresponde a menos de 1% dos casos. Nesse caso, ocorre por contaminação acidental decorrente de procedimentos invasivos e uso de equipamentos cirúrgicos infectados.
A última é a “variante”. Ela está associada à carne bovina contaminada pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, popularmente denominada como “doença da vaca louca”.
A ciência ainda reforça que a doença de Creutzfeldt-Jakob não é contagiosa por contato social diário ou vias aéreas.
Busca por estudos experimentais
Como não existe terapia capaz de reverter ou estancar a evolução da Creutzfeldt-Jakob, a família e apoiadores de Lito Sousa iniciaram uma corrida contra o tempo para tentar incluí-lo em estudos experimentais pelo mundo. Um deles é um estudo clínico em Harvard.
A Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, mantém uma linha de pesquisa voltada ao tratamento de pacientes com a doença. Mila Seidl, esposa de Lito, informou que a instituição respondeu contatos e que, embora os testes estejam fechados para admissão no momento, as vagas devem ser reabertas 20 de outubro de 2026. Lito já está na lista de espera.
A outra alternativa é da farmacêutica internacional Ionis Pharmaceuticals, que desenvolve estudos voltados à redução de produção da proteína priônica (PrP) por meio de oligonucleotídeos. A estratégia de engenharia genética foca em impedir a formação de novas proteínas que possam passar a ser defeituosas.
No entanto, a empresa também respondeu recentemente que não está no período de admissão de novos pacientes nos protocolos de testes clínicos experimentais.
Apesar do esforço de expecialistas, universidades e da mobilização gerada, o cenário de pesquisa para doença de Creutzfeldt-Jakob permanece restrito e com poucas vagas para testes clínicos em nível global.
A comunidades médica e os familiares de Lito Sousa esperam que a visibilidade gerada pelo caso possa impulsionar a celeridade de estudos científicos urgentes para combater uma das patologias mais desafiadoras do sistema nervoso.